Аллельная инактивация

процесс, при котором одна из двух копий (аллелей) гена на паре гомологичных хромосом инактивируется или подавляется. Это может быть нормальным процессом развития или результатом генетических мутаций. Например, у девочек одна из двух X-хромосом отключается, чтобы гены не работали дважды. Это помогает клеткам правильно работать и не путаться.

Аллельная инактивация при опухолях мозга часто связана с потерей функции определенных генов-супрессоров опухолей. В норме у человека есть две копии каждого гена (аллели), и если одна из них повреждена, вторая может компенсировать ее функцию. Однако при аллельной инактивации, например в результате мутации, обе копии гена могут быть «выключены», что приводит к потере контроля над клеточным ростом и развитию опухоли.

В опухолях мозга, таких как глиомы, часто наблюдается инактивирование аллелей генов-супрессоров, например TP53, PTEN или CDKN2A. Это способствует бесконтрольному делению клеток и прогрессированию опухоли.

Узнать больше

Источники:

• Allelic inactivation of the pseudoautosomal gene SYBL1 is controlled by epigenetic mechanisms common to the X and Y chromosomes https://hal.science/hal-02197501/