Генетические синдромы у детей, связанные с риском возникновения опухолей мозга

Опухоли мозга у детей возникают из-за спонтанных генетических мутаций — изменений в ДНК, которые заставляют клетки бесконтрольно расти. Точные причины большинства таких случаев неизвестны, но когда их удается установить, одним из ключевых факторов риска считаются некоторые генетические синдромы.

В этой статье разбираемся, какие генетические синдромы повышают риск возникновения новообразований в центральной нервной системе, на какие симптомы стоит обращать внимание и есть ли график обследований, который поможет держать ситуацию под контролем.

Что такое генетический синдром

Генетический синдром — это врожденная «ошибка» в генах или хромосомах. Часто заболевание передается по наследству, но иногда возникает спонтанно. Из-за таких изменений в ДНК (генетических мутаций) организм развивается и работает не так, как должен, и отдельные системы дают сбой.

У детей некоторые генетические мутации могут стать причиной развития новообразований, в том числе опухолей мозга. В норме специальные гены-супрессоры работают как тормоза: они не дают клеткам бесконтрольно делиться. При генетическом синдроме эти «тормоза» сломаны и клетки начинают делиться неконтролируемо.

Какие генетические синдромы повышают риск развития опухолей мозга у детей

Вот основные синдромы, которые связаны с повышенным риском возникновения новообразований в организме, в том числе опухолей мозга.

Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1, NF1)

Это один из самых частых генетических синдромов, связанных с риском развития опухолей мозга, который встречается примерно у одного ребенка из 3 500 детей. Его узнают по пятнам на коже цвета «кофе с молоком» и небольшим узелкам (нейрофибромам). Также часто бывают веснушки в подмышках и паху, нарушения зрения и изменения костей. Поломка, или мутация, гена NF1 на 17-й хромосоме повышает риск опухолей в разных органах, в том числе опухолей мозга. В контексте опухолей мозга это может привести к развитию глиом, особенно в области зрительных нервов.

Нейрофиброматоз 2-го типа (НФ2, NF2)

При этом заболевании новообразования способны появляться в разных органах и тканях. Основная проблема — доброкачественные шванномы. Это опухоли, которые могут образовываться на нервах головного и спинного мозга, а также на периферических нервах по всему телу. Часто они затрагивают слуховые нервы. Кроме того, есть риск возникновения опухолей мозга — менингиом. Нередко первыми признаками синдрома становятся снижение слуха, шум в ушах, головокружение и неустойчивость.

Туберозный склерозный комплекс (ТСК, TSC)

При туберозном склерозе у пациента в разных органах — в головном мозге, почках, сердце, коже, глазах и легких — могут возникнуть доброкачественные опухоли. В зависимости от локализации симптомы могут по-разному проявляться. Например, при возникновении новообразований в головном мозге, которые называют «туберами», могут появиться эпилептические приступы, неврологические проблемы, задержка развития и особенности поведения. 

Синдром Ли — Фраумени (СЛФ, LFS)

Возникает из-за дефекта в гене TP53. Этот ген кодирует белок p53, который проверяет клетки с поврежденной ДНК и «решает», можно ли их восстановить или нужно уничтожить. Если p53 работает неправильно, поврежденные клетки не получают сигнал на самоуничтожение и могут начать бесконтрольно делиться. Без такой защиты у ребенка могут развиться агрессивные глиомы. Опухоли при этом синдроме могут появляться не только в центральной нервной системе, но и в других органах и тканях — например, в костях, мягких тканях, надпочечниках, крови, молочной железе.

Среди симптомов, которые зависят от того, где развивается опухоль: головная боль, рвота, слабость, боль в костях или уплотнения и припухлости мягких тканей.

Болезнь фон Гиппеля — Линдау (ВГЛ, VHL)

Мутация в гене VHL приводит к росту гемангиобластом. Это опухоли, которые состоят из клубка кровеносных сосудов. Чаще всего они поражают мозжечок и спинной мозг, но новообразования при этом синдроме могут появляться и в других органах — например, в сетчатке, почках, поджелудочной железе, надпочечниках.

Среди настораживающих признаков: головная боль, головокружение, шаткость походки, нарушение координации, ухудшение зрения, а при поражении надпочечников — приступы сильного сердцебиения и повышение артериального давления.

Синдром Тюрко (Turcot)

Редкий синдром, при котором новообразования в кишечнике сочетаются с опухолью в головном мозге. У таких детей часто находят медуллобластомы или глиобластомы.

Что может насторожить: частая головная боль (особенно утром), рвота, шаткость походки, судороги, а со стороны кишечника — боль в животе, кровь в стуле, запоры или поносы.

Синдром Беквита — Видемана (СБВ, BWS)

Для этого заболевания характерен избыточный рост уже с рождения: дети нередко появляются на свет с большой массой тела, крупными размерами и увеличением отдельных органов. Также заподозрить это состояние позволяют и другие признаки: увеличенный язык, асимметрия тела, увеличение внутренних органов, пупочная грыжа или дефект передней брюшной стенки.

Однако проявления синдрома не ограничиваются особенностями физического развития. У детей с таким диагнозом существенно повышен риск возникновения опухолей различных локализаций, чаще всего в печени, почках и надпочечниках. 

Атаксия-телеангиэктазия (AT)

Это заболевание нарушает «ремонт» ДНК и работу иммунитета. Ребенку становится трудно координировать движения, а на коже появляются сосудистые «звездочки». Также для этого синдрома характерны шаткая походка и частые инфекционные заболевания из-за сниженной иммунной защиты. Из-за «хрупкости» генов повышен риск возникновения новообразований в различных органах, а также опухолей центральной нервной системы.

Общие настораживающие симптомы, которые могут говорить о генетическом синдроме или опухоли мозга у ребенка

Эти признаки не означают, что у ребенка генетический синдром или опухоль мозга, но они требуют немедленного визита к педиатру:

• Вес: ребенок худеет без причин.
• Тошнота, рвота или головная боль сразу после пробуждения.
• Развитие: голова растет слишком быстро (у детей до года) или ребенок вдруг перестал уметь то, чему уже научился (откат в развитии).
• Внешний вид: выраженная бледность, светящийся зрачок, внезапное косоглазие.
• Тело: непонятные «шишки», уплотнения, припухлости в области костей, частые синяки без травм или кровь из носа.
• Состояние: постоянная сонливость и быстрая усталость даже после еды или короткой прогулки.

Больше узнать о симптомах опухолей мозга у детей можно из нашего материала.

Какие обследования и как часто нужно проходить маленьким пациентам с генетическими синдромами

Опухоли у детей развиваются стремительно. Кажется, что логично обследоваться как можно чаще или с определенной регулярностью, но это не так. Для раннего выявления опухолей мозга такого скрининга нет: не существует простого, точного и безопасного метода, который подходил бы всем детям и оправдывал бы свое применение. Например, чтобы сделать качественную магнитно-резонансную томографию (МРТ с введением контрастного вещества в вену), нельзя двигаться, поэтому маленькому ребенку нужен наркоз. Но он дает лишнюю нагрузку на организм, так что диагностика «на всякий случай» может принести больше вреда, чем пользы. 

Важно не пропускать плановые осмотры в рамках диспансеризации. Программа консультаций и диагностики построена так, чтобы выявлять болезни или признаки, за которыми следует наблюдать, на ранних стадиях и при необходимости обследовать углубленно. Хотим отметить, что один из самых важных этапов — обследование в возрасте одного месяца. В этот период диагностика самая широкая, она позволяет обнаружить скрытые процессы, когда симптомов еще нет.

Если генетический синдром подтвердится, врач составит индивидуальный план обследований и при необходимости направит к узкопрофильным специалистам.

Чтобы не пропустить опасное состояние у ребенка, важно:

• Знать группу риска. Уже на первом году жизни педиатр может заподозрить наличие генетических поломок (синдромов), которые увеличивают вероятность развития новообразований. В результате доктор назначит необходимые обследования и объяснит родителям, на что важно обращать внимание, чтобы вовремя заметить возможное возникновение болезни.
• Замечать изменения. Любые перемены в состоянии кожи, самочувствии или поведении ребенка требуют внимания. Например, утренняя головная боль, частая капризность или смена настроения и пятна цвета «кофе с молоком» на теле — повод обратиться к доктору. При таких симптомах необходим осмотр педиатра, а затем может потребоваться консультация генетика, невролога, офтальмолога и детского онколога.
• Учитывать семейную историю. Если в семье были случаи генетических и онкологических заболеваний, в том числе опухолей мозга, важно рассказать о них педиатру. Специалист объяснит, на какие признаки нужно обращать внимание, а также направит на генетический тест, чтобы выявить возможные поломки в генах.

Источники:

• Genetic conditions related to brain tumors https://hollingscancercenter.musc.edu/patient-care/cancer-types/brain-tumors/genetic-conditions
• Genetic syndromes of brain tumors https://pure.johnshopkins.edu/en/publications/genetic-syndromes-of-brain-tumors/
• Neurofibromatosis type 1 (NF1) https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/neurofibromatosis/neurofibromatosis-type-1
• Brain tumors in NF1 children: influence on neurocognitive and behavioral outcome https://www.mdpi.com/2072-6694/11/11/1772
• Neurofibromatosis type 1-associated brain tumors https://www.rarediseasesjournal.com/articles/neurofibromatosis-type-1associated-brain-tumors.html
• Is brain tumor risk inherited? https://www.keckmedicine.org/blog/is-brain-tumor-risk-inherited/
• Newly recognized genetic tumor syndromes of the CNS in the 5th WHO classification: imaging overview with genetic updates https://www.ajnr.org/content/45/2/128
• Pediatric brain tumors https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/pediatric-brain-tumor/symptoms-causes/syc-20361694
• Nervous system (NS) tumors in cancer predisposition syndromes https://link.springer.com/article/10.1007/s13311-022-01277-w
• Impacts of NF1 gene mutations and genetic modifiers in neurofibromatosis type https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2021.704639/full
• An overview of optic pathway glioma with neurofibromatosis type 1: pathogenesis, risk factors, and therapeutic strategies https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11160950/
• Scientists find genetic changes linked to cancer in children https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2025/structural-variants-cancer-in-children
• Наследственные опухолевые синдромы у детей — статьи для пациентов https://nenaprasno.ru/wiki/detskaia-onkologiia/nasledstvennye-opukholevye-sindromy-u-detei
• Нейрофиброматоз 1 типа https://nenaprasno.ru/wiki/a/neirofibromatoz-1-tipa