Хордома у ребенка

Что такое хордома

Хорда ㅡ это гибкий, упругий стержень. Он образуется на ранних этапах развития плода. Он служит временной осью скелета, вокруг которого формируются позвонки. В процессе развития позвоночника хорда постепенно замещается хрящом, а затем костью.

Хордома ㅡ это  опухоль, которая развивается из остатков хорды. Хоть она обычно исчезает до рождения, некоторые ее клетки могут сохраниться в позвонках или основании черепа, где и возникает новообразование. Это крайне редкая опухоль, которая встречается в 0,3-0,8 случаев на 1 млн человек.

В медицинских источниках описано примерно 300 случаев заболевания у детей, средний возраст которых составляет 10 лет. Заболевание встречается с одинаковой частотой как у мальчиков, так и у девочек.

Чаще всего хордомы образуются в крестце или основании черепа, реже ㅡ в других отделах позвоночника. Хордома медленно растет и постепенно распространяется на соседние кости и ткани.

Почему возникает хордома

Чаще всего хордома развивается из-за мутации в гене TBXT. Он отвечает за производство белка брахиурина, который играет ключевую роль в формировании позвоночника у эмбриона. Его остатки могут сохраняться у человека после рождения. При мутации TBXT, например, при его удвоении, происходит избыточная выработка брахиурина. Иногда это провоцирует неконтролируемый рост оставшихся участков эмбрионального позвоночника, что приводит к развитию хордомы.

Мутация гена TBXT может иметь наследственный характер и передаваться к ребенку от родителей или возникать спонтанно непосредственно в клетках опухоли.

Однако важно отметить, что хордома может формироваться и без выявленных нарушений гена TBXT. В таких случаях причины ее возникновения остаются неизвестными.

Какие есть виды хордомы

Среди существующих видов хордомы чаще встречается классическая форма, на долю которой приходится около 90% всех случаев заболевания. Новообразование выглядит как узел в оболочке, но с отростками, которые проникают в окружающие ткани. Структура опухоли неоднородна: клетки внутри узла отличаются по размеру и форме. Особенность классической хордомы — богатая сосудистая сеть. В ткани новообразования могут наблюдаться участки некроза (отмерших тканей) и очаги кровоизлияний.

В классическом типе также выделяют подтип — хондроидная хордома, клетки которой напоминают хрящевую ткань. Она встречается в 25% случаев.

Помимо классической выделяют еще:

• Слабо дифференцированную хордому — самый редкий тип опухоли. При нем отмечается особый тип мутации, который связан с поломкой гена SMARCB1. В настоящее время в англоязычной литературе описано всего около 60 случаев этого типа. Прогноз хуже, чем при классической хордоме.
• Дедифференцированную, или хондроподобную, хордому — опухоль, состоящую из двух компонентов: клеток классической хордомы и напоминающих саркомные. Новообразование активно растет и может метастазировать, то есть распространяться в другие органы. Прогноз неблагоприятный.

Михаил Топорков, врач-детский онколог отделения онкологии и гематологии старшего возраста ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»:

— Степень дифференцировки не влияет на сложность проведения оперативного вмешательства. Сложность зависит от локализации, местного распространения опухоли, вовлечения соседних тканей и анатомических структур.

Как правило, чем ниже дифференцировка опухоли, тем более агрессивно она себя ведет, а  значит быстрее растет и вероятнее будет метастазировать.

Симптомы хордомы

По мере роста хордома сдавливает окружающие структуры головного или спинного мозга. Это приводит к появлению различных симптомов. На что будет жаловаться ребенок, зависит от размеров и расположения опухоли. Но независимо от локализации, может появиться боль в месте ее роста, слабость или онемение в спине, руках или ногах, а также эндокринные нарушения, например задержка роста или полового развития у ребенка.

Если хордома образовалась в основании черепа, то появляются проблемы с глотанием, головные боли, головокружение, ухудшается зрение и меняется голос.

Хордомы копчика иногда можно прощупать через кожу. Из-за них часто наблюдаются проблемы с мочеиспусканием, дефекацией, болью в пояснице или копчике.

Диагностика хордомы

Начинается с беседы с врачом о симптомах и истории болезни. Затем педиатр осмотрит ребенка, чтобы проверить внешние признаки хордомы. Когда опухоль расположена близко к поверхности кожи, врач заметит изменение ее цвета или припухлость. А если новообразование находится в области головы и шеи, специалист обратит внимание на движения глаз, процесс глотания и речь ребенка.

При подозрении на хордому назначают визуализирующие исследования: рентгенографию, компьютерную-томографию (КТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ).

Михаил Топорков:

— Для первичного обнаружения хордомы достаточно одного обследования. Но чтобы точно определить ее границы, взаимодействие с окружающими тканями и выбрать лучший метод лечения, нужны мультиспиральная компьютерная томография (МСКТ) и МРТ. Все исследования выполняют с введением контрастного вещества.

Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести биопсию. Чаще всего применяют игольчатую биопсию, которую выполняют под КТ или МРТ. Это дает врачу возможность точно направить иглу в опухоль и получить образец ткани с минимальным вмешательством.

Открытую биопсия выполняют, если:

• до опухоли сложно добраться;
• хордома располагается близко к жизненно важным структурам, например, рядом со стволом мозга;
• необходимо удаление большого объема ткани для анализа.

Выбор метода биопсии остается за лечащим врачом, который учитывает индивидуальные особенности ребенка и характер опухоли.

Лечение хордомы

Как правило, опухоль стараются удалить хирургическим путем, но это не всегда возможно, так как она часто расположена близко к жизненно важным органам. После операции обычно проводят лучевую терапию, чтобы уменьшить риск рецидива и распространения хордомы.

Наиболее эффективный вид облучения в случае с хордомой ㅡ протонная терапия, при которой для уничтожения опухоли используют пучок протонов. Специальный аппарат, ускоритель частиц, разгоняет протоны до огромной скорости и направляет их точно на опухоль. Протоны проникают в ткани тела и повреждают ДНК опухолевых клеток. Это повреждение не позволяет клеткам делиться и расти, что приводит к их гибели и, в конечном итоге, к уничтожению опухоли. В ряде случаев используется и фотонотерапия.

Но есть и другие современные методы точечного облучения, например гамма-нож. Он состоит из источника излучения и системы линз, которые фокусируют лучи на опухоль, как увеличительное стекло собирает солнечные лучи. Это позволяет уничтожить опухоль, не повреждая окружающие здоровые ткани.

Михаил Топорков:

— Окончательно метод лучевой терапии, который подходит в конкретной ситуации, выбирает врач-радиотерапевт. Если хордома слабодифференцированная или дедифференцированная, и в ней есть рабдоидные и саркоматозные клетки, можно применять химиотерапию, как при саркоме.

Также используют таргетную терапию. Например, применяют иматиниб. Иногда проводят иммунотерапию пембролизумабом.

Какой прогноз при хордоме и может ли случиться рецидив

Вероятный исход заболевания или шансы на выздоровление называются прогнозом. Понимаем, что читать о прогнозе выживаемости может быть непросто. Стоит помнить, что все люди разные. И данные статистики обычно основаны на средних показателях и могут лишь предсказывать исход заболевания.

Прогноз заболевания лучше обсудить с лечащим врачом. Ведь только он знает особенности развития опухоли и ее реакцию на проведенное лечение.

Прогноз при хордоме зависит от нескольких факторов, включая тип опухоли, ее расположение, степень распространения и результаты проведенной операции.

Михаил Топорков:

— Хордома склонна к рецидивам, особенно если опухоль удалили не полностью или облучили недостаточно прицельно. Рецидив считается неблагоприятным признаком, и средний показатель выживаемости после него снижается.

Показатель пятилетней безрецидивной выживаемости у детей достигает 55,7%, независимо от типа хордомы. Таким образом, в течение пяти лет рецидив заболевания случается у 44,3% пациентов.

У хондроидной хордомы пятилетняя выживаемость без рецидива составляет 71%, а десятилетняя ㅡ 57%. Пятилетняя выживаемость без рецидива у пациентов с недифференцированной хордомой составляет 61%, а десятилетняя ㅡ 41%. Выживаемость пациентов с классической хордомой находится между показателями хондроидной и недифференцированной.

История пациента с хордомой: случай из практики врача

Речь пойдет про не самый типичный случай хордомы.

В десять лет у ребенка начались головные боли, в связи с чем он длительно наблюдался у невролога. Обычная терапия не давала эффекта. Со временем к головным болям присоединились приступы рвоты, поднималось артериальное давление.

По месту жительства ребенку сделали МРТ головы и обнаружили большое новообразование в области ската, то есть основание черепа. По результатам проведенной биопсии врачи обнаружили хордому.

Из-за большого образования в голове, которое сильно сдавливало структуры головного мозга, от операции и облучения пришлось отказаться. Команда лечащих врачей ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» изучила большое количество международной литературы и приняла решение попробовать провести ребенку системную полихимиотерапию по саркомо-ориентированному протоколу. Это дало результат — опухоль перестала расти.

Поскольку химиотерапия токсична и вряд ли помогла бы в этом случае, мы решили попробовать другие методы лечения. А именно препараты, которые блокируют рост опухоли (тирозинкиназные ингибиторы), а также иммунотерапию. Опухоль не удалось уменьшить, но она перестала расти. При этом переносимость такой терапии оказалась значимо лучше.

Ребенок уже больше двух лет получает это лечение, опухоль не растет, и он хорошо его переносит. Это позволяет ему жить обычной жизнью: ходить в школу, общаться с друзьями. Только раз в месяц нужно посещать врачей для сдачи анализов и введения иммунопрепарата.

Источники:

• GARD. National Institutes of Health https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1303/chordoma
• Johns Hopkins Medicine https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/chordoma
• MedlinePlus https://medlineplus.gov/genetics/condition/chordoma/
• Cleveland Clinic https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17916-chordoma
• Verywell Health https://www.verywellhealth.com/chordoma-5197631
• Не напрасно. Онко Вики https://wiki.nenaprasno.ru/a/khordomy